诺轻欣®(肥厚型心肌病)
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肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是全球最常见的单基因心血管疾病,患病率约1/500

我国HCM患者超过200万人,超过癌症患病人数前四位的乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌

HCM是导致青年人及健康者心源性猝死的最常见原因。

HCM呈常染色体显性遗传,即有50%的概率遗传到下一代,因此大部分HCM患者表现为家族性发病。

50%-70%HCM是由编码肌小节相关蛋白的基因突变所导致主要致病基因有:MYH7MYBPC3TNNT2TNNI3等。



HCM临床表现多样,传统诊断主要依靠心脏彩超、核磁共振、心电图等检查,具有明显局限性:

难以区分与HCM表型相似的疾病,如法布里病、高血压合并肥厚型心肌病等。

难以识别暂无症状的突变基因携带者。

难以精准评估预后。







基因检测已作为重要诊断依据写入美国心脏协会(AHA)指南及欧洲心脏协会(ESC)指南是诊断HCM的金标准



诺轻欣® 肥厚型心肌病基因检测运用世界先进的基因测序技术,融合了AHA 指南的风险评估体系及ESC 指南的猝死预测模型,并以中国人群肥厚型心肌病基因数据库进行扩展和补充,可以针对中国人群HCM 就诊者进行全面的个体化危险分层、预后评估及干预指导,填补了中国人群HCM 精准诊断的空白。




心室壁厚度15mm且满足HCM其他诊断条件的患者;

心室壁厚度13-14mm,结合其他临床表现,疑似HCM的患者;

HCM患者的一级亲属,即父母、子女及同父母的兄弟姐妹;

有心源性猝死家族史者;

无明显诱因导致的晕厥、黑蒙症状者;

肥厚型心肌病相关基因及拟表型相关基因



说 明 :

检测周期:30个工作日

采血说明:4ml静脉全血,分两管采集,EDTA抗凝。

保存和运输:-20℃冻存,长途运输需用冰盒。


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