近日，百世诺（北京）医学检验实验室满分通过了国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）组织的“2024年DMD基因检测”室间质量评价，该室间质评用以评估实验室DMD基因外显子缺失/重复、SNV和Indel检测，生信分析以及致病性解读能力。

DMD基因是位于Xp21.2的蛋白编码基因（NCBI RefSeqGene NG_012232.1），其全长超过了2.2Mb，约占人类基因组全长的0.1%或X染色体的1.5%。DMD基因全长的99%序列为内含子序列，86个外显子序列（包括7个与不同启动子相匹配的1号外显子）仅占1%左右。超长的序列长度和多个外显子结构使得DMD基因发生突变的概率远超过了其他单基因病的致病基因。在DMD基因的内含子序列中存在着丰富的散在重复元件和脆性位点，使得DMD基因易于出现外显子缺失/重复变异以及结构变异。DMD基因突变会导致抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy），抗肌萎缩蛋白病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）以及X‑连锁扩张型心肌病（X‑linked dilated cardiomyopathy, XLDCM）。

国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）1982年成立于卫生部北京医院，以临床检验质量控制与改进为主要工作方向，承担卫生部委托的全国临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，开展相关科学研究。NCCL全面针对主要临床检验项目开展全国室间质量评价计划，涵盖临床生物化学、免疫学、血液体液学、微生物学、分子生物学、输血检验等专业，包括约315项检验项目，参加实验室约6000余家（包括医疗机构、采供血机构、疾病控制机构、国际旅游卫生保健中心和体外诊断企业等）。