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一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用
核心专利⑭ | 突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
百世诺获批的国家发明专利《突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用》(专利号ZL 202111344486.7)保护的致病基因MYBPC3 c.2500delC变异可以作为肥厚型心肌病的生物标志物,不仅对肥厚型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生......
2022-11-10 查看详细内容
核心专利⑬ | 突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒
百世诺获批的国家发明专利《突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒》(专利号ZL 202111128408.3)保护的致病基因TTN c.16469T>G变异可以作为肥厚型心肌病的生物标志物,不仅对肥厚型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免......
2022-11-03 查看详细内容
核心专利⑫ | 突变的扩张型心肌病致病基因TTN及其应用
百世诺获批的国家发明专利《突变的扩张型心肌病致病基因TTN及其应用》(专利号ZL 202111286599.6)保护的致病基因TTN c .28689_28692del变异可以作为扩张型心肌病的生物标志物,不仅对扩张型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出......
2022-10-24 查看详细内容
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