7月20日，由上海市第十人民医院心脏中心（以下简称“心脏中心”）主办、百世诺协办的“心血管精准医学专家研讨会”圆满举办。

本次会议由心脏中心徐亚伟教授与车文良教授主持，中国医学科学院阜外医院原副院长惠汝太教授和十院心脏中心李海玲教授作为主讲专家，姚建华教授、徐元熙教授、沈利水教授和百世诺CEO刘哲博士等共同交流讨论。

会议合影

李海玲教授：充分发挥基因检测在疑难性心脏病鉴别诊断中的价值

李海玲教授提到，国内外指南已将41种心血管疾病的基因检测作为推荐意见。对于致病基因明确的疾病，基因诊断已被多部指南视为“金标准”。对于主动脉病变、血脂异常等具有代表性的心内科单基因病，以及疑难性心脏病的诊断与鉴别诊断，应当充分发挥基因检测的临床价值，探索出一套符合中国国情的临床实践。

李海玲教授介绍了心脏中心在精准医学研究领域的成果及实验平台的搭建情况：上海市第十人民医院是同济大学医学院精准医学中心心血管中心，近年来，心脏中心在徐亚伟教授的带领下，以急性心肌梗死信息化救治为特色，打造出了独有名片。徐亚伟及其团队开发的国际上第⼀个基于可穿戴心电监测设备+人工智能算法的心肌梗死预警系统，正是其学科从医疗水平、学科建设等方面不断突破创新的⼀个缩影。

目前，心脏中心在研项目共34项，国家级课题19项，省部级课题15项。近两年研究论文发表数量和质量明显提升，2022年发表SCI论文38篇,总影响因子达272.4。其中，北上海社区心血管病前瞻性研究是上海市三年行动计划公共卫生重点学科共建项目。该研究建立了3363⼈的心血管全表型数据库及生物样本数据库，已建立北上海心血管风险评分(Northern Shanghai Score,NSS)系统。

上海十院尝试“学科专科化、专科中心化、中心内部医技护管一体化”模式，为的是以患者为中心，在此基础上，心脏中心建立了起来。心脏中心陆续建立了胸痛中心、房颤中心、心衰中心、介入治疗中心、心脏影像中心、心脏康复中心，形成了从疾病预防、预警、急救到康复的全链条闭环，是国家卫计委冠心病介入及心律失常介入诊疗培训基地。

心脏中心现已发展成为一个门类齐全、内外科兼备、医疗技术力量雄厚，集医疗、教学、科研于一体的综合性临床科室，主要有5个亚学科，分别为冠心病科、心律失常科、结构性心脏病科、心血管急危重症科及心脏外科。近年，心脏中⼼急性心肌梗死PCI救治手术量和PCI手术量均排名全上海市第二，急性心肌梗死院内死亡率仅为1.32%，医疗业务体量稳居上海第二，达到国际一流水平。

惠汝太教授：基因与基因组学改变了哪些心血管临床实践

惠汝太教授以肥厚型心肌病(HCM)为例，介绍了基因组学给临床医学和疾病诊疗带来的巨大改变。从人们开始认识肥厚型心肌病，已经走过了60多个年头。特别是近20年，通过整合HCM在基因组医学领域的研究成果并积极地进行临床转化，该病及其相关疾病的死亡率已显著降低。HCM曾经被认为是一个没有希望、临床与遗传异质性大、病情进行性恶化、预后比较差、缺乏有效处理方法的疾病，而今天，HCM已经成为相对常见、高度可以治疗的心脏疾病，经过积极处理，大多数患者寿命可与正常人相似。

2022年底，百世诺与杰凯基金会、华医心诚医生集团共同发起了“肥厚型心肌病精准遗传管理”公益项目，如今已在十余省市100余家医院，帮助数百位HCM患者进行了基因确诊及分子分型，数位患者鉴别出极易混淆的拟表型疾病，获得了后续精准治疗。由于HCM呈现高度的家族聚集性，依据指南，确诊患者的主要亲属正在开展家系筛查，这对其家庭的遗传疾病管理和后代遗传阻断是至关重要的。

与会专家热烈讨论，一致认为，不仅HCM，基因组学对所有心血管疾病，尤其是单基因遗传性心血管疾病的精准诊疗，都带来了日新月异的变化，结合测序技术的快速发展和精准药物、精准器械的陆续上市，各类遗传性心肌病、心律失常、大血管病、高血脂、高血压、肺动脉高压、易栓症等，都在跑步进入精准诊疗的新时代。

后续，百世诺将与十院心脏中心在精准诊疗领域密切合作，深入科研探索，推动临床应用，持续提供更多、更好的心血管精准特检服务，为患者生命健康保驾护航！

百世诺（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业、北京市级企业科技研究开发机构、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。已获批、实审近100项发明专利，获批60余项实用新型专利、软件著作权和北京市新技术新产品（服务），承担“国家重点研发计划”等10余项国家级、省级重点科研课题，与国内外500余家医院、科研院所建立了密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，首席科学家惠汝太教授是国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院前副院长、中国分子心脏病学开创者、“精准医学”国家战略心血管病专题执笔专家，牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床规范。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等300余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗凝等200多种常用药物提供个体化用药指导。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者，团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。